Retinosis pigmentaria atípica: presentación de un caso / Atypical retinitis pigmentosa: a case report

Se conoce por retinosis pigmentaria al conjunto de anomalías hereditarias, progresivas, que difusa y primariamente afectan los fotorreceptores y el epitelio pigmentario, en la que la visión periférica y nocturna se va perdiendo ocasionando alteraciones oftalmoscópicas en la retina y en la que no se puede demostrar una causa secundaria. Se presenta el caso de un adolescente de 15 años, blanca, femenina, que acude a Consulta de Retina del Centro Oftalmológico de Ciego de Ávila en septiembre 2010 por presentar visión borrosa bilateral que ha sido estudiada en múltiples ocasiones sin diagnóstico confirmado. Se realiza interrogatorio y examen físico ocular completo. Se recoge el dato de un familiar de tercer orden con retinosis pigmentaria y al examen del fondo de ojo se encuentra una membrana celofánica en ambos ojos con distorsión de los finos capilares maculares, reflejo en baba de caracol y alteraciones de epitelio pigmentario en ausencia de pigmentos en la periferia retiniana de ambos ojos. El campo visual mostró un escotoma central y superior bilateral y las pruebas electrofisiológicas señalaron una respuesta de bastones anormal en amplitud, avalando el criterio clínico y electrofisiológico de presentar una retinosis pigmentaria atípica inversa.

Retinitis pimentosa is a set of inherited, progressive anomalies that diffuse and primarily affect the photoreceptors and the pigment epithelium, in which the peripheral and night vision is losing resulting ophtalmoscopic features in the retina and which can not show a secondary cause. It is presented the case of a female, white teenager of fifteen years old sending from hers pediatrician to the Retina specialty in Ciego de Avila Ophthalmology Center in September 2010 complaining of bilateral blurred vision that’s been studied several times without any confirmed diagnosis. An interrogation and complete ocular physical examination is carried out. A complete ophthalmic examination was done and a third generation relative affected of retinitis pigmentosa was identified. A fundus examination shows a cellophane membrane with distortion of the thin macular capillary vessels in both eyes, with reflex like snail track degeneration and pigmentary epithelium alterations with no pigments in retinal periphery in each eye. The visual field shows a bilateral central and superior scotoma. The electrophysiological test shows an abnormal amplitude rods response, value the electrophysiological and clinic criteria of inverse retinitis pigmentosa.